Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική.
Αυτή την στιγμή, λόγω της οικονομικής κρίσης και των περικοπών, καμία πρόνοια δεν λαμβάνεται για την συγκεκριμένη νόσο, αντίθετα εξειδικευμένες μονάδες στα νοσοκομεία συρρικνώνονται, υπολειτουργούν ακόμη και καταργούνται. Τελευταία (9/2016) σύμφωνα με το Σύλλογο για την Κυστική Ίνωση, σε κίνδυνο βρίσκεται η ζωή των ασθενών με κυστική ίνωση στη χώρα μας. Τα ορφανά φάρμακα που χρειάζονται, για να κρατηθούν στη ζωή, έρχονται με το σταγονόμετρο, με αποτέλεσμα άλλοι να μην μπορούν καν να αρχίσουν την αναγκαία θεραπεία κι άλλοι να αναγκάζονται να τη σταματήσουν.
Τα επίμαχα φάρμακα είναι τα “Orkambi” και “Kalydeco”, τα οποία είναι τα πρώτα που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου με ιδιαίτερα θετικά αποτελέσματα στη σταθεροποίηση και στη βελτίωση της υγείας των ασθενών.
Ειδικότερα, όπως καταγγέλλει ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση, αυτή τη στιγμή, βάσει της ενημέρωσης που έχει από τους γιατρούς και τους ασθενείς, υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 70 ινοκυστικοί ασθενείς έχουν λάβει την απαιτούμενη έγκριση από τον ΕΟΠΥΥ και τον ΕΟΦ και έχουν συνταγογραφήσει το φάρμακο “Orkambi”. Ωστόσο λιγότεροι από τους μισούς, δηλαδή περίπου 30 άτομα, λαμβάνουν το φάρμακο κι αυτό με μεγάλες καθυστερήσεις και ύστερα από έντονες πιέσεις.
Παρόμοια είναι η κατάσταση και για το “Kalydeco”, αφού, ενώ οι ασθενείς που το λαμβάνουν πανελλαδικά είναι οκτώ, μεταξύ των οποίων και ένα παιδί, δεν λείπουν οι διαμαρτυρίες για καθυστερήσεις στην έγκαιρη προμήθειά του.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (ΚΙΝ)
Η Κυστική Ινωση (ΚΙΝ) (Cystic Fibrosis) ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος)είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντερα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική ΄Ινωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).
Η Κυστική Iνωση, θεωρείται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής με μέση αναλογία φορέων ως προς το γενικό πληθυσμό περίπου 1/20 - 1/25. Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στις ΗΠΑ επηρεάζει πάνω από 30.000 άτομα , στην Αγγλία πάνω από 7.500 άτομα, στη Γερμανία γύρω στα 8.000 άτομα, στον Καναδά γύρω στα 3.100 άτομα και διεθνώς στο σύνολο πάνω από 70.000 άτομα. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων (500.000), είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική ΄Ινωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.
ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΙΝ
Για να έχει Κυστική 'Ινωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα.΄Ετσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.
• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική ΄Ινωση
Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.
Πώς μεταδίδεται Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου του εβδόμου χρωματοσώματος. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν!!! Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4. Η πιθανότητα 25% γέννησης παιδιού που πάσχει από Κυστική Ίνωση είναι η ίδια σε όλες τις γεννήσεις.
