Ένα γονίδιο που προστατεύει την καρδιά όσων ζουν στα χωριά του Μυλοπόταμου Ρεθύμνου έφερε στο φως μια έρευνα βρετανών και ελλήνων επιστημόνων, οι οποίοι ανέλυσαν πλήρως το γονιδίωμα 250 κατοίκων της περιοχής.
Παρόλο που οι κάτοικοι του Μυλοποτάμου τρώνε αρκετά ζωικά λίπη, η υγεία τους είναι καλή και συνήθως ζούνε πολλά χρόνια. Γι΄αυτό, οι επιστήμονες ήθελαν να φωτίσουν περισσότερο το γενετικό «προφίλ» αυτών των ανθρώπων.
Οι ερευνητές του μεγαλύτερου ινστιτούτου γενετικής της Βρετανίας, του Wellcome Trust Sanger, με επικεφαλής την ελληνίδα καθηγήτρια γενετικής επιδημιολογίας Ελευθερία Ζεγγίνη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature Communications", δημιούργησαν ένα γενετικό «πορτρέτο» των κατοίκων του Μυλοπόταμου, αναλύοντας δειγματοληπτικά το DNA 250 κατοίκων.
Ήταν η πρώτη φορά που «διαβάστηκε» (αλληλουχήθηκε) το πλήρες γονιδίωμα των κατοίκων της περιοχής και τα στοιχεία αυτά συνδυάσθηκαν με γενετικά δεδομένα για 3.200 κατοίκους, τα οποία ήσαν ήδη γνωστά.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια νέα παραλλαγή γονιδίου (rs145556679), άγνωστη έως τώρα, που διαθέτει καρδιοπροστατευτικές ιδιότητες. Χάρη σε αυτό το γονίδιο, ένας άνθρωπος έχει εκ φύσεως χαμηλότερα επίπεδα «κακής» χοληστερίνης (LDL) και χαμηλότερα επίπεδα «κακών» λιπιδίων (τριγλυκεριδίων). Έτσι, μειώνεται ο κίνδυνος καρδιαγγειακής νόσου για όποιον διαθέτει αυτό το γονίδιο, ακόμη κι αν δεν κάνει ιδιαίτερα υγιεινή διατροφή.
Η εν λόγω παραλλαγή αυτού του γονιδίου πιθανότατα είναι μοναδική στον πληθυσμό του Μυλοπόταμου. Μέχρι σήμερα, οι γενετικές αναλύσεις σε χιλιάδες Ευρωπαίους έχουν φέρει στο φως ένα μόνο αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου σε έναν μοναδικό άνθρωπο στην Τοσκάνη της Ιταλίας. Μια διαφορετική παραλλαγή του ίδιου γονιδίου έχει βρεθεί να σχετίζεται με χαμηλότερα τριγλυκερίδια στους 'Αμις των ΗΠΑ.
Και τέσσερα γονίδια στους Πομάκους
Οι ίδιοι επιστήμονες μελέτησαν επίσης τον πληθυσμό απομονωμένων χωριών Πομάκων της Θράκης, αναλύοντας το γονιδίωμα 1.700 ατόμων. Η γενετική ανάλυση έφερε στο φως τέσσερις παραλλαγές γονιδίων που επηρεάζουν τη διαστολική αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα της γλυκόζης (σακχάρου), τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων και τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης.
«Η νέα έρευνα δείχνει τη σημασία του να διερευνούμε ολόκληρο το γονιδίωμα για να καταλάβουμε καλύτερα τη γενετική αρχιτεκτονική ενός πληθυσμού. Βρίσκουμε νέες παραλλαγές γονιδίων που δεν έχουμε δει ποτέ πριν. Ανακαλύψαμε μάλιστα μια γονιδιακή παραλλαγή που έχει ιατρική σημασία και αφορά χαρακτηριστικά σχετικά με την καρδιαγγειακή νόσο, την πιο συχνή αιτία θανάτου παγκοσμίως», δήλωσε η Ε.Ζεγγίνη.
Η ελληνίδα ερευνήτρια, με καταγωγή από το Βόλο, σπούδασε βιοχημεία στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ (UMIST), από όπου και πήρε το διδακτορικό της το 2003. Από το 2008 διδάσκει και διεξάγει γενετική έρευνα στο Wellcome Trust Sanger Institute ως επικεφαλής της ομάδας Αναλυτικής Γονιδιωματικής Σύνθετων Χαρακτηριστικών, έχοντας ήδη πολλές δημοσιεύσεις σε κορυφαία επιστημονικά περιοδικά.
